โรคกล้ามเนื้อเสื่อมในเด็ก

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมมีแปดประเภทหลักที่มีผลต่อผู้ใหญ่และเด็ก: กล้ามเนื้อเสื่อมของ Duchenne; กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง; ataxia ของ Friedreich; การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง กลุ่มอาการของ Marfan; กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง; โรค Benningtons; และกล้ามเนื้อสันหลังฝ่อ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมเป็นรูปแบบที่ร้ายแรงและก้าวหน้าของกล้ามเนื้อ dysplasia อาการต่างๆ ได้แก่ กล้ามเนื้ออ่อนแรงกล้ามเนื้อไม่ดีการประสานงานและการเคลื่อนไหวไม่ดีและความอดทนของกล้ามเนื้อลดลง

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมมักเกิดจากยีนที่สืบทอดมาซึ่งทำให้ขาดโปรตีนบางชนิด ภาวะนี้อาจเป็นผลทางพันธุกรรม แต่ก็อาจเกิดจากการติดเชื้อการบาดเจ็บหรือความผิดปกติในระบบประสาทเช่นโรคพาร์กินสัน ในกรณีส่วนใหญ่ภาวะนี้เกิดขึ้นในช่วงปลายวัยเด็กและทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและตึงแบบไม่สามารถกลับคืนสภาพเดิมได้

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมส่งผลกระทบต่อผู้คนเกือบสองล้านคนในสหรัฐอเมริกาและแคนาดา เด็กมีความเสี่ยงมากที่สุดเนื่องจากมีการผลิตฮอร์โมนการเจริญเติบโตมากที่สุดและมีการเจริญเติบโตที่รวดเร็วที่สุด ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมในเด็ก

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือขาอ่อนแรงในเด็กส่งผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของพวกเขา เด็กอาจไม่สามารถเล่นกีฬาและออกกำลังกายได้เนื่องจากความสามารถทางกายภาพที่ จำกัด นักกายภาพบำบัดมักได้รับการปรึกษาจากแพทย์เพื่อช่วยให้เด็กรับมือกับสภาพของพวกเขา เป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ปกครองที่จะต้องแน่ใจว่าบุตรหลานของตนได้รับการออกกำลังกายเป็นประจำซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการรักษาเนื่องจากการออกกำลังกายจะช่วยเสริมสร้างกล้ามเนื้อและรักษาความยืดหยุ่น

คนที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Duchenne อาจแสดงอาการของเด็กสองหรือสามคน ได้แก่ กล้ามเนื้ออ่อนแรงปวดในช่องท้องหรือหลังส่วนล่างการเคลื่อนไหวลดลงการประสานงานและการเคลื่อนไหวลดลงความสมดุลและการประสานงานและความรุนแรงของกล้ามเนื้อไม่ดี เด็กที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Duchenne อาจมีอาการอื่น ๆ ที่ชัดเจนน้อยกว่าเช่นปัญหาในการนอนหลับปัญหาในการจดจ่อและจดจำและปัญหาเกี่ยวกับการควบคุมกระเพาะปัสสาวะและการเคลื่อนไหวของลำไส้ เด็กที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Duchennene มักมีท่าทางที่ไม่ดีตาหลบตาและลักยิ้มบนใบหน้า

การสูญเสียกล้ามเนื้อในเด็กเป็นเรื่องปกติและเกิดขึ้นช้าๆเมื่อเวลาผ่านไป อาการมักจะเริ่มเกิดขึ้นในช่วงวัยกลางคนดังนั้นอาการของกล้ามเนื้อลีบในระยะเริ่มแรกจะไม่ปรากฏจนกว่าจะเข้าสู่วัยแรกรุ่น อาการของการสูญเสียกล้ามเนื้ออาจคงอยู่เป็นเวลาหลายปีและแม้ผู้ป่วยจะไม่สามารถแสดงอาการนี้ได้จนกว่าจะถึงวัยโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าความแข็งแรงของกล้ามเนื้อลดลงและเด็กจะหยุดเคลื่อนไหวไปมา สัญญาณที่พบบ่อยที่สุดของกล้ามเนื้อเสื่อมของ Duchennene ได้แก่ ความยากลำบากในการนั่งตัวตรงเดินลำบากหายใจถี่น้ำหนักเพิ่มขึ้นท่าทางไม่ดีกล้ามเนื้ออ่อนแรงและปวดกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นหายใจลำบากอ่อนเพลียผิวหนังอ่อนเพลียหงุดหงิดกล้ามเนื้ออ่อนแรง และการสูญเสียกล้ามเนื้อ

กล้ามเนื้อเสื่อมอาจส่งผลให้เกิดความผิดปกติที่ไม่สามารถกลับคืนสภาพเดิมได้ แต่เด็กที่มีอาการนี้อาจยังสามารถทำกิจกรรมต่างๆตามปกติได้โดยไม่ต้องใช้รถเข็น ในขณะที่การบำบัดทางกายภาพเป็นแนวทางทั่วไปในการรักษาเด็กที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Duchennene ผู้ป่วยบางรายจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดเพื่อแก้ไขความไม่สมดุลของกล้ามเนื้อ ผู้ป่วยส่วนใหญ่สามารถทำกิจกรรมต่อได้เช่นปีนบันไดว่ายน้ำกระโดดและปั่นจักรยานต่อไปในชีวิต

การสูญเสียกล้ามเนื้อในเด็กเป็นโรคที่ต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างต่อเนื่องรวมทั้งการใช้ยาและกายภาพบำบัด ตัวเลือกการรักษาอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับระดับและความรุนแรงของความผิดปกติ อย่างไรก็ตามการผ่าตัดอาจเป็นทางเลือกเดียวในการรักษาเด็กที่มีกล้ามเนื้อ dysplasia ของ Duchennene แต่มีวิธีที่ไม่ต้องผ่าตัดอย่างมีประสิทธิภาพในการจัดการความผิดปกตินี้ซึ่งเกี่ยวข้องกับการปรับเปลี่ยนอาหารและอาหารเสริม

ทางเลือกในการรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อมในเด็กขึ้นอยู่กับว่าอาการของโรคนี้รุนแรงเพียงใด ยิ่งมีการค้นพบโรคเร็วและยิ่งเด็กได้รับการรักษาเร็วเท่าไหร่โอกาสที่เขาจะใช้ชีวิตตามปกติก็จะยิ่งดีขึ้นและจะไม่พบกับภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ในภายหลัง การวิจัยแสดงให้เห็นว่าเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Duchennene ก่อนอายุ 10 ขวบสามารถพบความพิการได้ในภายหลังโดยเฉพาะอย่างยิ่งในด้านการหายใจการประสานงานของกล้ามเนื้อและการทรงตัวการพูดการทำงานขององค์ความรู้และความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ

การสูญเสียกล้ามเนื้อในเด็กเป็นความผิดปกติที่พบบ่อยมาก หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาเด็กหลายคนอาจไม่มีชีวิตอย่างเต็มศักยภาพและอาจพิการหรือต้องใช้รถเข็นในปีต่อ ๆ มา

วิธีที่ดีที่สุดในการป้องกันโรคกล้ามเนื้อเสื่อมในเด็กคือให้แน่ใจว่าพ่อแม่ตระหนักถึงอาการและสัญญาณของกล้ามเนื้อเสื่อมและให้ความรู้เกี่ยวกับความต้องการและการรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อม หากคุณหรือคนที่คุณรักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Duchennene คุณควรรีบไปพบแพทย์โดยเร็วที่สุด