PKU — สิ่งที่คุณต้องรู้เกี่ยวกับเงื่อนไขนี้

Phenylketonemia หรือ PKI เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงซึ่งสามารถรักษาได้โดยใช้อาหารเสริมและสมุนไพร เป็นภาวะที่สืบทอดมาซึ่งสมองไม่สามารถเผาผลาญกรดอะมิโนเฉพาะที่เรียกว่าฟีนิลอะลานีนได้แม้จะรับประทานอาหารและออกกำลังกายเป็นประจำก็ตาม

ฟีนิลอะลานีนเป็นกรดอะมิโนหลักในโปรตีนสารสื่อประสาทซึ่งมีหน้าที่ควบคุมการเผาผลาญพลังงาน สิ่งนี้ควบคุมความหิวอุณหภูมิของร่างกายและความสมดุลของของเหลว หากไม่มีฟีนิลอะลานีนเพียงพอร่างกายของคุณจะทำงานไม่ถูกต้องและอาจส่งผลให้เกิดอาการสมองเสียหายและปัญญาอ่อน แต่สิ่งนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร?

ฟีนิลอะลานีนผลิตโดยตับตามธรรมชาติซึ่งเก็บไว้ในรูปของฟีนิลอะลานีนซัลเฟต เมื่อไตของคุณผลิตฟีนิลอะลานีนได้ไม่เพียงพอฟีนิลอะลานีนซัลเฟตจะตกผลึกจนสร้างขึ้นในหลอดเลือดได้ยาก ทำให้เลือดไหลไปที่ไตเพิ่มขึ้นส่งผลให้ผลิตฟีนิลอะลานีนในปัสสาวะ นอกจากฟีนิลอะลานีนที่ตกผลึกแล้วไตยังผลิตสารที่เรียกว่าฟีนิลอะซิโตนซึ่งมีหน้าที่กำจัดฟีนิลอะลานีนส่วนเกินออกจากเลือด แต่ถ้ามีฟีนิลอะซิโตนมากเกินไปและมีฟีนิลอะลานีนในเลือดน้อยเกินไปจะมีฟีนิลอะลานีนในปัสสาวะมากเกินไปซึ่งเรียกว่าฟีนิลคีโตนูเรีย

เมื่อคุณมีภาวะฟีนิลไนเตเมียไตของคุณจะไม่สามารถกำจัดฟีนิลอะลานีนจำนวนมากที่สะสมอยู่ในเลือดได้ แต่กลับสะสมในกล้ามเนื้อสมองและเนื้อเยื่ออื่น ๆ ของร่างกาย เนื่องจากฟีนิลอะลานีนมีมากเกินไปจึงมีอาการหลายอย่างที่อาจเกิดจากภาวะนี้

ดังที่ได้กล่าวมาแล้ว PKU เกิดจากเมื่อสมองไม่สามารถเผาผลาญกรดอะมิโนที่เฉพาะเจาะจงได้ อย่างไรก็ตามมีเงื่อนไขอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นได้และแต่ละเงื่อนไขมีสาเหตุที่แตกต่างกัน

สาเหตุส่วนใหญ่ของภาวะที่เกิดขึ้นเนื่องจากการมีฟีนิลอะลานีนมากเกินไปและระดับกรดยูริกในเลือดที่มากเกินไปเรียกว่าคีโตอะซิโดซิสซึ่งมีการผลิตของเหลวในร่างกายมากเกินไปเนื่องจากร่างกายมีคีโตนสูงซึ่งพบได้ใน ผลิตภัณฑ์จากเนื้อสัตว์บางชนิด อีกสาเหตุหนึ่งอาจเป็นโรคไตของลำไส้เล็กซึ่งไตได้รับความเสียหายซึ่งทำให้หลอดเลือดรั่วไหลสารเคมีเข้าสู่กระแสเลือด

อาการของโรคฟีนิลไนเตเมียอาจเกิดจากการขาดสารที่เรียกว่าครีเอทีนซึ่งเป็นสารที่สลายกรดอะมิโนให้อยู่ในรูปแบบที่ง่ายกว่า กรดอะมิโนเป็นส่วนประกอบสำคัญของโปรตีนและร่างกายต้องการระดับที่เพียงพอเพื่อให้กล้ามเนื้อทำงานได้ เมื่อมีกรดอะมิโนในเลือดมากเกินไปกล้ามเนื้อจะไม่ได้รับพลังงานเพียงพอสำหรับการเจริญเติบโตของกล้ามเนื้ออย่างเหมาะสม เนื่องจากสมองไม่สามารถใช้กรดอะมิโนเหล่านี้ได้ทั้งหมดสมองจึงทำงานไม่ถูกต้องและส่งผลให้เกิดอาการต่างๆเช่นปัญญาอ่อนพลังงานต่ำความจำต่ำสับสนและหงุดหงิด

อาการอีกอย่างหนึ่งของภาวะที่อาจเกิดจากฟีนิลอะลานีนมากเกินไปคือภาวะที่เรียกว่าภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำซึ่งระดับน้ำตาลในเลือดต่ำเกินไปส่งผลให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำพลังงานต่ำและน้ำตาลในเลือดต่ำ เมื่อระดับน้ำตาลในเลือดต่ำเกินไปอาจมีสารอาหารไม่เพียงพอสำหรับเซลล์ในหัวใจและสมองซึ่งอาจนำไปสู่อาการหัวใจวายและโรคหลอดเลือดสมอง

สาเหตุที่เป็นไปได้อีกประการหนึ่งของ PKU คือการติดเชื้อของไตหรือท่อไตซึ่งมีแบคทีเรียอยู่ในปัสสาวะ หากแบคทีเรียเพิ่มจำนวนเร็วเกินไปอาจส่งผลต่อการไหลเวียนของเลือดและทำให้เกิดความดันโลหิตสูงในกระแสเลือดซึ่งอาจทำให้เกิดความเสียหายต่อลิ้นหัวใจและทำให้ไตวายได้

หากคุณคิดว่าคุณมีสาเหตุที่เป็นไปได้คุณควรไปพบแพทย์เพื่อที่เขาจะได้แยกแยะความเป็นไปได้ทั้งหมดนี้ออกไป แพทย์อาจตรวจเลือดเพื่อยืนยันอาการและหาสาเหตุ

โชคดีที่มีวิธีป้องกันและรักษาภาวะนี้ อาหารเช่นมิลค์ทิสเซิลผักใบเขียวและผลไม้บางชนิดมีสารที่สลายกรดอะมิโนที่ก่อให้เกิดโรคนี้จึงป้องกันไม่ให้เกิดความเสียหายต่อไตหรือหลอดเลือดแดง

คุณสามารถควบคุมระดับกรดอะมิโนในเลือดได้ด้วยการรับประทานอาหารที่ดีและรับประทานอาหารเสริม สิ่งสำคัญคือหากคุณมี PKU คุณควรปรึกษาแพทย์ก่อนที่จะพยายามรักษาอาการด้วยยาเนื่องจากคุณอาจเสี่ยงต่อการเป็นโรคหัวใจวายหรือโรคหลอดเลือดสมอง